CIENCIA
Revelan plasticidad del genoma humano
Diana Saavedra
Cd. de México (30 septiembre 2015) .-17:48 hrs
La falta de un gen puede ser menos problemático de lo que se pensaba, pues científicos han encontrado personas a quienes les faltan más de 200 sin que esto represente un problema de salud, reportan expertos en la revista Nature.
Esto es parte de los primeros hallazgos realizados por el Proyecto Mil Genomas, presentado hoy en dicha publicación, y que permitirán aprovechar más la información genética como un diagnóstico.
Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL, por sus siglas en inglés), reporta que, desde 2008, él y su equipo se dieron a la tarea de analizar el genoma de 2 mil 500 personas para revisar cómo las alteraciones en la cadena de ADN que forma al humano influyen en las poblaciones del mundo.
"La secuenciación del genoma está empezando a ser utilizada con fines de diagnóstico y, cuando los médicos ven que un pedazo del genoma no se encuentra en un paciente, lo vinculan con un diagnóstico", precisó Korbel.
Sin embargo, el hecho de que segmentos completos estén ausentes no puede explicar la presencia de una enfermedad, añade el documento.
Muchos estudios han asociado segmentos del genoma con la presencia o desarrollo de enfermedades comunes, pero, al revisar la información a gran escala, Korbel y sus colegas encontraron que estos cambios pueden estar asociados a otros factores como la adaptación a un entorno específico.
Así es posible encontrar más variaciones o cambios en el genoma en las poblaciones africanas.
Los investigadores mostraron que las variaciones estructurales siempre tienen mayores y más importantes efectos que los cambios en una letra del genoma, algo conocido como SNP.
Adicionalmente, gracias al desarrollo tecnológico, fueron capaces de catalogar nuevos tipos de variaciones estructurales que estudios previos habían perdido.
"Estamos sorprendidos por encontrar tantas variaciones que no habíamos notado antes mediante procesos que se creía alteraban el genoma. Es interesante conocer cómo es que se dieron estas variaciones", consideró Korbel.
El trabajo forma parte del Proyecto Mil Genomas, que examina las variaciones genéticas en 2 mil 500 genomas humanos, el cual puso, además, a disposición de todos los datos inmediatamente.
Gracias a este repositorio público, manejado por el EMBL, otros científicos en el mundo han comenzado a tener acceso y hacer uso de la información.
"Estamos muy agradecidos con todos aquellos que donaron su ADN al proyecto e hicieron esto posible para su uso en la investigación que puede representar un gran avance en el futuro biomédico", añadió Paul Flicek, encargado de la base de datos del EMBL.
Una de las principales creencias, hasta ahora, era que un solo cambio en un gen producía toda una enfermedad. Pero lo que encontró Korbel y su equipo es que se trata de varias alteraciones que, en conjunto, pueden ser vinculadas con el desarrollo de las enfermedades, finaliza el documento.
Esto es parte de los primeros hallazgos realizados por el Proyecto Mil Genomas, presentado hoy en dicha publicación, y que permitirán aprovechar más la información genética como un diagnóstico.
Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL, por sus siglas en inglés), reporta que, desde 2008, él y su equipo se dieron a la tarea de analizar el genoma de 2 mil 500 personas para revisar cómo las alteraciones en la cadena de ADN que forma al humano influyen en las poblaciones del mundo.
"La secuenciación del genoma está empezando a ser utilizada con fines de diagnóstico y, cuando los médicos ven que un pedazo del genoma no se encuentra en un paciente, lo vinculan con un diagnóstico", precisó Korbel.
Sin embargo, el hecho de que segmentos completos estén ausentes no puede explicar la presencia de una enfermedad, añade el documento.
Muchos estudios han asociado segmentos del genoma con la presencia o desarrollo de enfermedades comunes, pero, al revisar la información a gran escala, Korbel y sus colegas encontraron que estos cambios pueden estar asociados a otros factores como la adaptación a un entorno específico.
Así es posible encontrar más variaciones o cambios en el genoma en las poblaciones africanas.
Los investigadores mostraron que las variaciones estructurales siempre tienen mayores y más importantes efectos que los cambios en una letra del genoma, algo conocido como SNP.
Adicionalmente, gracias al desarrollo tecnológico, fueron capaces de catalogar nuevos tipos de variaciones estructurales que estudios previos habían perdido.
"Estamos sorprendidos por encontrar tantas variaciones que no habíamos notado antes mediante procesos que se creía alteraban el genoma. Es interesante conocer cómo es que se dieron estas variaciones", consideró Korbel.
El trabajo forma parte del Proyecto Mil Genomas, que examina las variaciones genéticas en 2 mil 500 genomas humanos, el cual puso, además, a disposición de todos los datos inmediatamente.
Gracias a este repositorio público, manejado por el EMBL, otros científicos en el mundo han comenzado a tener acceso y hacer uso de la información.
"Estamos muy agradecidos con todos aquellos que donaron su ADN al proyecto e hicieron esto posible para su uso en la investigación que puede representar un gran avance en el futuro biomédico", añadió Paul Flicek, encargado de la base de datos del EMBL.
Una de las principales creencias, hasta ahora, era que un solo cambio en un gen producía toda una enfermedad. Pero lo que encontró Korbel y su equipo es que se trata de varias alteraciones que, en conjunto, pueden ser vinculadas con el desarrollo de las enfermedades, finaliza el documento.
